Humana genetika

Trombofilija je stanje koji dovodi do poremećaja u koagulaciji krvi u krvnim sudovima koje može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme kao što su moždani ili srčani udar. Takođe može imati veliki značaj na uspeh začeća i sam ishod trudnoće. Trombofilija može biti nasledna (genetska) koja je posledica mutacije nekog od gena uključenih u proces koagulacije krvi, i stečena koja može nastati kao rezultat brojnih faktora (medicinska stanja, određene bolesti, loše životne navike). Identifikacija gena asociranih sa trombofilijom pomaže u ranom detektovanju pacijenata sa povećanim rizikom za tromboze, a samim tim i adekvatnim početkom preventivnih i/ili terapijskih mera. Trombofolatni kompleks 12 SNP test je genetska analiza kojom se testiraju varijacije u genima koji su povezani sa metabolizmom folne kiseline i drugim ključnim faktorima koagulacije krvi. Ova PCR analiza detektuje ukupno 12 mutacija sledećih gena: F2 20210 G>A, F5 1691 G>A, F5 4070 A>G, F5 1090 G>A, F5 5279 A>G, PAI-1 -675 5G>4G, F13 c.103 G>T, FGB -455 G>A, MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G i MTRR 66 A>G.

Celijakija ili celijačna bolest je hronična autoimuna bolest koja zahvata gastrointestinalni trakt čoveka i predstavlja osetljivost organizma (pre svega tankog creva) na gluten. Kod osoba koje su genetski predisponirane i putem ishrane unose pšenicu, raž, ječam, imuni sistem dovodi do upalnih procesa u crevnoj sluznici i njeno oštećenje, povećava crevnu propustljivost, što za posledicu ima pothranjenost i malapsorpciju hranljivih nutrijenata. Treba razlikovati intoleranciju na gluten (koja ne izaziva oštećenje tankog creva) od celijakije. HLA genotipizacija DQ2/DQ8 ispituje specifične gene koji mogu ukazati na predispoziciju za razvoj celijačne bolesti. Dijagnoza se postavlja nakon detaljnih analiza, uključujući i HLA genotipizaciju DQ2/DQ8 (sama analiza nije dovoljna za dijagnozu).