Humana genetika

Naziv	Opis	Cena
Trombofolatni kompleks 12 SNP (venska krv, bukalni bris)	Trombofilija je stanje koji dovodi do poremećaja u koagulaciji krvi u krvnim sudovima koje može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme kao što su moždani ili srčani udar. Takođe može imati veliki značaj na uspeh začeća i sam ishod trudnoće. Trombofilija može biti nasledna (genetska) koja je posledica mutacije nekog od gena uključenih u proces koagulacije krvi, i stečena koja može nastati kao rezultat brojnih faktora (medicinska stanja, određene bolesti, loše životne navike). Identifikacija gena asociranih sa trombofilijom pomaže u ranom detektovanju pacijenata sa povećanim rizikom za tromboze, a samim tim i adekvatnim početkom preventivnih i/ili terapijskih mera. Trombofolatni kompleks 12 SNP test je genetska analiza kojom se testiraju varijacije u genima koji su povezani sa metabolizmom folne kiseline i drugim ključnim faktorima koagulacije krvi. Ova PCR analiza detektuje ukupno 12 mutacija sledećih gena: F2 20210 G>A, F5 1691 G>A, F5 4070 A>G, F5 1090 G>A, F5 5279 A>G, PAI-1 -675 5G>4G, F13 c.103 G>T, FGB -455 G>A, MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G i MTRR 66 A>G.	10.000 rsd	Zakaži analizu
Laktozna intolerancija 1 SNP (venska krv)	Laktozna intolerancija je stanje u kome organizam čoveka ima smanjenu mogućnost ili potpuno odsustvo mogućnosti varenja mlečnog šećera - laktoze. Javlja se usled odsustva enzima laktaze koji je odgovoran za razgradnju laktoze u digestivnom sistemu, a to izaziva probleme u tankom i debelom crevu. Intolerancija na laktozu se može javiti još na rođenju kada ne postoji proizvodnja enzima (kongenitalna laktozna intolerancija); može opadati proizvodnja enzima sa godinama, starenjem (primarna laktozna intolerancija); a može se javiti i kao posledica oštećenja tankog creva usled bolesti, upala i infekcija (sekundarna laktozna intolerancija). Genetičkim testiranjem se ispituje mutacija u MCM6 genu koji se vezuje sa predispozicijom za nastanak laktozne intolerancije.	4.000 rsd	Zakaži analizu
HLA genotipizacija DQ2/DQ8 ( celijačna bolest) ( venska krv, bukalni bris)	Celijakija ili celijačna bolest je hronična autoimuna bolest koja zahvata gastrointestinalni trakt čoveka i predstavlja osetljivost organizma (pre svega tankog creva) na gluten. Kod osoba koje su genetski predisponirane i putem ishrane unose pšenicu, raž, ječam, imuni sistem dovodi do upalnih procesa u crevnoj sluznici i njeno oštećenje, povećava crevnu propustljivost, što za posledicu ima pothranjenost i malapsorpciju hranljivih nutrijenata. Treba razlikovati intoleranciju na gluten (koja ne izaziva oštećenje tankog creva) od celijakije. HLA genotipizacija DQ2/DQ8 ispituje specifične gene koji mogu ukazati na predispoziciju za razvoj celijačne bolesti. Dijagnoza se postavlja nakon detaljnih analiza, uključujući i HLA genotipizaciju DQ2/DQ8 (sama analiza nije dovoljna za dijagnozu).	10.000 rsd	Zakaži analizu
HLA B27 genotipizacija (venska krv, bukalni bris)	HLA B27 tipizacija je genetska analiza koja pruža važne informacije o genu HLA B27 čije prisustvo može ukazivati na povezanost sa nastankom spondiloartropatije, grupom povezanih bolesti koje u većoj meri uključuju ankilozni spondilitis i reaktivni artritis ali pokazana je i veza sa drugim autoimunološkim stanjima. Pozitivan rezultat (prisustvo gena HLA B27) ukazuje na povećanu genetsku predispoziciju za nastanak spondiloartropatija, ali to ne znači da će se bolest razviti, već samo postoji rizik. Važno je da se rezultat tumači sa ostalim analizama i simptomima kako bi se uspostavila krajnja dijagnoza.	4.500 rsd	Zakaži analizu
Genetska analiza Whole exome sequencing + cariotip		275.000 rsd	Zakaži analizu
Clinical Whole Genome Sequencing (WGS Quattro)		761.000 rsd	Zakaži analizu
BRCA 1 i 2 mutacije 8 SNP	Detekcija 8 genskih polimorfizama povezanih sa karcinomom: BRCA1 185delAG/3875del4, BRCA1 3819del5/T300G, BRCA1 2080delA(insA)/BRCA2 6174delT, BRCA 1 4153delA/5382insC.	12.000 rsd	Zakaži analizu
BRCA 1 i 2 mutacije 2 SNP	Detekcija 2 mutacije povezane sa BRCA 1 i BRCA 2 genima: BRCA1 3819del5, BRCA 1 T300G, BRCA1 2080delA(insA), BRCA2 6174delT, BRCA1 185delAG, BRCA1 3875del4, BRCA 1 4153delA, BRCA1 5382insC	4.000 rsd	Zakaži analizu
Analitički zaključak genetičara		3.000 rsd	Zakaži analizu

Humana genetika

Kontakt