Kod rane dijagnostike naslednog tumora dojke najvaznija je analiza dva velika multi-ekzonska gena BRCA 1 i BRCA 2 iz genomske DNK dobijene iz krvnih ćelija ili ćelija bukalnog brisa. Mutacije (class I- high penetrance) u BRCA 1,2 genima dovode do gubitka kontrole stabilnosti genoma i poremećaja u kontroli celijske deobe (DNA repair system), tako da osobe koje imaju naslede mutacije u ovim genima češće oboljevaju od karcinoma: dojke i/ili jajnika, stomaka/kolona, pankreasa, itd. Nosioci mutacije u genima BRCA 1,2 (naslednost 50-70%) imaju 5 do 8 puta veći rizik za oboljevanje od karcinoma dojke i 10 do 20 puta veći rizik za pojavu karcinoma jajnika.
Detekcija 2 mutacije povezane sa BRCA 1 i BRCA 2 genima:
BRCA1 3819del5, BRCA 1 T300G,
BRCA1 2080delA(insA), BRCA2 6174delT,
BRCA1 185delAG, BRCA1 3875del4,
BRCA 1 4153delA, BRCA1 5382insC